Sindrome di Turner

Sindrome di Turner è una malattia genetica che colpisce i cromosomi sessuali. È caratterizzato dall'assenza totale o parziale di un cromosoma X, interessando quindi solo le donne. Il tuo cariotipo sarà quindi 45X.

La sindrome di Turner è l'unica malattia in cui un embrione monosomiale è praticabile. La monosomia autosomica è incompatibile con la vita. Tuttavia, il 99% degli embrioni con un cariotipo 45X viene naturalmente interrotto nel primo trimestre..

L'assenza del cromosoma Y determina che il sesso genetico è femmina. Inoltre, la presenza di un singolo cromosoma X determina il non sviluppo di caratteristiche sessuali femminili primarie e secondarie..

Statistiche sulla sindrome di Turner

statisticamente, Il 50% dei casi presenta cariotipo 45X, con perdita totale del secondo cromosoma. Il 15% dei pazienti ha solo una perdita parziale del secondo cromosoma. In questo caso, il braccio lungo o il braccio corto del cromosoma possono essere interessati..

Il resto dei casi corrisponde a mosaicismi.. I mosaicismi sono caratterizzati dalla presenza di due o più linee cellulari con differenze genetiche. Queste persone hanno cellule geneticamente normali (46XX) e cellule geneticamente modificate (45X)..

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Cromosomi sessuali in condizioni normali

In condizioni normali, ognuno ha 23 coppie di cromosomi. Di questi, 22 corrispondono ad autosomi o cromosomi non sessuali e la coppia rimanente è la coppia sessuale. I cromosomi sessuali, ereditati dal padre e uno dalla madre, determinano il sesso genetico delle persone. Così:

• La presenza di due cromosomi X.(46XX), determina che il sesso genetico è femmina. Quindi si sviluppano le caratteristiche sessuali primarie e secondarie femminili..

• L'esistenza di un cromosoma Y.(46XY), determina che il sesso genetico è maschio. Ciò implica lo sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie maschili.

Cosa succede nella sindrome di Turner?

Prima di spiegare l'origine dell'alterazione cromosomica, è importante analizzare alcuni aspetti della divisione cellulare delle cellule riproduttive (gameti)..

Il processo si chiama meiosi e si svolge in due fasi. meiosi I e meiosi II. L'obiettivo finale è produrre cellule ramificate con metà del carico genetico delle cellule originali..

Quindi, partiamo da una cellula staminale con 23 coppie di cromosomi. Dopo la meiosi I, dà origine a due cellule ramificate con 23 cromosomi ciascuna. Ognuna di queste due cellule, dopo la meiosi II, darà origine ad altre due cellule con 23 cromosomi. Pertanto, da una cellula staminale diploide si ottengono quattro cellule del ramo aploide..

Come la cellula perde quindi un cromosoma?

La teoria principale è che la perdita del secondo cromosoma, X o Y, si verifica dopo il concepimento. Lo sarebbe allora un fallimento nella divisione cellulare.

L'assenza del cromosoma Y determina lo sviluppo di personaggi sessuali femminili. Pertanto, anche se originariamente la cellula originale era XY, la sua perdita determinerà uno sviluppo femminile..

Manifestazioni cliniche della sindrome di Turner

Aspetto fisico

• Ritardo di crescita durante l'infanzia e la bassa statura in età adulta.

• "Sfinge", con ponte nasale appiattito, orecchie a basso impianto con lievi malformazioni e compromissione della palpebra.
• Il collo è più corto e più largo del solito e i capelli hanno un impianto molto basso..

• Lo sono anche molto comune nevo pigmentato (pinte).

• Anche il torace è ampio. I seni sono molto sottosviluppati, dall'aspetto infantile e più separati del solito..

• Le caratteristiche sessuali secondarie sono sottosviluppate, avendo così infantilismo sessuale. Non c'è sviluppo del seno, quasi non appare peli pubici né c'è un arrotondamento dei fianchi. Ciò è dovuto all'assenza di estrogeni..
• Le malformazioni ossee sono molto comuni , come l'ulna valgus. È un'anomalia ossea in cui il braccio devia "esternamente".

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Malformazioni interne

• Cardiopatie congenite come la coartazione aortica o le malformazioni della valvola sono molto comuni.

• Malformazioni renali compaiono anche in un numero significativo di pazienti, molto spesso il rene a ferro di cavallo..

• Disgenesi gonadica. Non ci sono ovaie ben sviluppate, ma ci sono bande gonadiche. Questo porta a un quadro di ipogonadismo ipergonadotropico. Ciò significa che mentre tutti gli stimoli necessari per la produzione di estrogeni sono corretti, non sono prodotti dall'alterazione ovarica..

• Amenorrea (assenza di mestruazioni) e infertilità. Non sono costanti e, in effetti, una piccola percentuale di pazienti è fertile. Questa è una delle caratteristiche più importanti della sindrome di Turner..

diagnosi

La sindrome di Turner ha una diagnosi difficile da determinare.. La maggior parte delle ragazze con questa malattia non ha caratteristiche molto marcate; cioè sono fenotipi lievi, poiché i casi più marcati sono quelli che si interrompono naturalmente.

Circa un terzo dei casi viene diagnosticato nei neonati. Il sospetto si basa sulla presenza di caratteristiche fisiche caratteristiche della malattia e segni di malattie cardiache. Un altro terzo dei casi viene solitamente diagnosticato durante l'infanzia, principalmente a causa della bassa statura..

Infine, un altro terzo dei casi viene diagnosticato durante l'adolescenza. In questi casi, alla bassa statura si aggiunge l'infantilismo sessuale e non può mai raggiungere la pubertà.

trattamento

La terapia sostitutiva con ormoni estrogeni aiuta a sviluppare le caratteristiche sessuali ma non corregge l'infertilità. Durante l'infanzia si raccomanda di trattare queste ragazze con l'ormone della crescita, che aiuta a normalizzare la tua altezza.

Possono avere figli?

Sì, possono averli. Una piccola percentuale di persone con sindrome di Turner è fertile., e non avrebbe alcun problema.

In caso di infertilità, più frequentemente, sono necessarie tecniche di fecondazione in vitro con uova di donatore. L'uovo donato viene fecondato dallo sperma in vitro e successivamente impiantato nell'utero. Queste gravidanze richiedono un controllo molto più stretto rispetto a una gravidanza normale..