Prime ragazze libere del gene ereditario del carcinoma mammario nato in Spagna

La maggior parte dei casi di carcinoma mammario non ha una causa specifica. Tuttavia, si stima che tra il 5% e il 10% delle diagnosi abbia una forte relazione con le mutazioni genetiche..

I geni BRCA1 e BRCA2 sono responsabili della tendenza a sviluppare questa malattia.. I geni vengono trasmessi attraverso modelli di eredità autosomica dominante, che variano da persona a persona..

I portatori di mutazioni in questi geni hanno un alto rischio di soffrire di questo cancro in qualsiasi fase della loro vita.. Inoltre, possono trasmetterlo ai propri figli con una probabilità del 50%..

I medici prendono sempre in considerazione la storia medica e familiare delle persone colpite. Cioè, li espone ai rischi che esistono quando la mutazione genetica è presente nel corpo..

Questo perché attualmente esistono misure preventive che possono ridurre al minimo il rischio di raggiungere le fasi croniche della malattia. e, grazie al progresso della scienza e della tecnologia, Ci sono sempre più metodi che cercano di vincere la battaglia.

Un chiaro esempio si è verificato alcuni mesi fa in Spagna. Sono nati i primi figli liberi del gene BRCA2, grazie a una nuova tecnica di selezione degli embrioni; che ci ha permesso di scegliere quelli che erano gratuiti.

Nel rapporto del quotidiano El Mundo, la madre dei più piccoli ha affermato che le donne della sua famiglia sono portatrici della mutazione del gene BRCA. Quindi questa è stata la causa della morte della sua bis-bis-bisnonna, bisnonna e nonna..

Temendo la trasmissione di questo patrimonio genetico, ma desiderando essere madre, si recò in uno dei centri dell'Istituto di infertilità di Valencia (IVI) in Galizia per vedere la possibilità di sottoporsi a una diagnosi genetica preimpianto..

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La storia ...

Laura, che ha scelto di non rivelare il suo vero nome, è la felice madre di due bellissime ragazze che sono venute al mondo senza il gene BRCA2, che causa il cancro al seno ed è responsabile della morte di diverse donne nella sua famiglia..

Tua madre porta anche il gene, e poi l'oncologo ha suggerito uno studio genetico sulla storia familiare.

All'inizio si rifiutò di sapere se anche lei era una portatrice. Tuttavia, attraverso un controllo e il piano per avere una famiglia, ha finalmente preso la decisione di sostenere gli esami, il che ha dimostrato che portava il gene BRCA2, un'anomalia che causa il cancro al seno e alle ovaie.

Da allora, ha iniziato i processi che gli hanno permesso una diagnosi genetica preimpianto. Sebbene questo possa essere già utilizzato in alcune malattie monogeniche, nel caso del cancro ereditario, deve essere autorizzata l'autorizzazione della Commissione spagnola per la riproduzione assistita del Ministero della Salute spagnolo..

Questo comitato ha il compito di studiare in dettaglio la famiglia e la storia riproduttiva della donna per dimostrare che, in effetti, la mutazione può causare l'insorgenza precoce della malattia nelle figlie..

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Senza cancro al seno

Dopo sei mesi di attesa, Laura e suo marito hanno finalmente ricevuto una risposta positiva e hanno iniziato il processo..

Lo ha detto Elkin Muñoz, direttore e ginecologo della IVI Vigo, degli 11 embrioni ottenuti, tre erano liberi dalla mutazione.

Quindi due di loro sono stati impiantati e uno è stato congelato se Laura decide di essere di nuovo una madre in futuro. Quindi, dopo aver eseguito con successo il processo di fecondazione in vitro lo scorso luglio, sono nate le due ragazze.

Muñoz ha anche affermato che prima di questi due bambini erano stati segnalati solo due casi di ragazzi liberi da geni.. Lo stesso metodo è stato applicato anche per prevenire la trasmissione ereditaria della sindrome di Lynch e del cancro alla tiroide..

Felice di liberare le sue figlie da questa pericolosa eredità, Laura ora si aspetta che le sue figlie crescano un po ', quindi subiscano una mastectomia preventiva e tutti i processi preventivi per prevenire il cancro a causa della mutazione del gene che trasporta..