Lupus eritematoso sistemico

Lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia reumatologica (una malattia che colpisce la pelle e il tessuto connettivo), Considerato il paradigma delle malattie autoimmuni.

Poiché è una malattia autoimmune, la sua principale caratteristica è la presenza di anticorpi.Cioè, gli anticorpi prodotti dal sistema immunitario dell'individuo che "attaccano" le cellule del proprio corpo..

Nel caso del lupus il risultato finale dell'azione di questi autoanticorpi è il apparizione di lesioni in numerosi organi e tessuti. Questo è il motivo per cui è considerato un "malattia sistemica"o "Non specifico per organo".

È una malattia cronica che si verifica con periodi di remissione ed esagerazione dei sintomi..

prevalenza

Il lupus eritematoso sistemico colpisce maggiormente le femmine (10: 1) e le persone di colore(3: 1). Tuttavia, il rischio è più elevato nell'immediata famiglia di malati rispetto al resto della popolazione..

a nel 65% dei casi la malattia appare tra 20 e 40 anni.

eziologia

La causa esatta della malattia non è nota, sebbene sembri innegabile che l'eziologia sia multifattoriale..

Una serie di fattori genetici, ormonali e ambientali agirebbero su un sistema immunitario geneticamente predisposto, che alla fine darebbe origine alle tipiche manifestazioni cliniche della malattia..

Sistema immunitario geneticamente predisposto: cosa significa?

Il sistema immunitario di una persona non provoca una risposta anomala perché vuole semplicemente, ma perché deve esserci la volontà di farlo..

Questa predisposizione è dovuta all'esistenza di geni di suscettibilità (geni indirettamente correlati alla malattia, che aumentano la probabilità che il suo proprietario soffra della malattia) e all'assenza di una serie di geni protettivi..

La somma di questi due fattori comporta la modifica della risposta immunitaria a fattori esterni e interni. Quando questa risposta è troppo lunga o troppo lunga, si verifica l'autoimmunità.

Fattori di condizionamento

Fattori genetici

Il lupus eritematoso sistemico ha un'importante associazione con HLA - DR3 e HLA - DR2 e alcuni geni che codificano i componenti del sistema del complemento.(relazione con deficit C2 e C4).

Gli HLA (antigeni dei leucociti umani) sono molecole presenti in ogni cellula del corpo di una persona, che consentono al sistema immunitario di distinguere tra ciò che è corretto (non attaccare) e ciò che è alieno (attaccare)..

Il sistema del complemento è formato da una serie di molecole il cui obiettivo è eliminare qualsiasi elemento non riconosciuto come proprio..

Fattori ormonali

il maggiore prevalenza di lupus eritematoso sistemico nelle donne in età fertile rispetto agli uomini ha portato a proporre che esiste una relazione tra gli ormoni sessuali e la malattia.

Pertanto, gli ormoni stessi (estrogeni, progesterone, prolattina, testosterone ...) ed esogeni (trattamenti sostitutivi o contraccettivi) sembrano svolgere un ruolo importante nella malattia, sebbene non vi sia ancora consenso sull'importanza della loro influenza..

Fattori ambientali

Alcuni fattori ambientali sembrano innescare o intensificare il lupus eritematoso sistemico..

• Radiazione ultravioletta, correlata alla fotosensibilità della cornice (risposta esagerata alla luce solare) e alla comparsa di nuovi germogli dopo una prolungata esposizione al sole.
• Infezioni con alcuni virus, come il virus Epstein - Barr o alcuni retrovirus.
• Indotto da farmaci, in cui il quadro clinico potrebbe essere dovuto all'azione di alcuni farmaci sul sistema immunitario, come la procainamide (antiaritmica) o l'idralazina (antistaminico).

patogenesi

Il risultato finale è la formazione di immunocomplessi e il loro deposito in diversi tessuti.. Risultato del legame tra complesso immunitario e antigene-anticorpo.

Questo deposito è uno dei principali meccanismi con cui si verifica il danno tissutale., insieme a processi di infiammazione e apoptosi (morte cellulare) derivanti da una risposta immunitaria anomala.

clinica

• Sintomi generali(95%): affaticamento, scarso appetito, perdita di peso, malessere generale. Il dolore articolare è quasi costante.
• Manifestazioni muscoloscheletriche (95%): fondamentalmente dolori muscolari e articolari. Questi sono i sintomi più comuni..
• Lesioni cutanee (80% dei casi): oltre la metà dei pazienti con lupus ha fotosensibilità. La lesione cutanea può presentarsi in tre modi:

1. Lupus cutaneo acuto (50%): appare una delle lesioni più caratteristiche della malattia, un eritema facciale a forma di farfalla (arrossamento della pelle del viso). Non lascia cicatrici e il suo sviluppo è legato al sole e ai nuovi germogli. A volte può essere accompagnato da un'eruzione rossastra che colpisce altre regioni (collo, spalle, braccia ...).
2. Lupus cutaneo subacuto (10%): lesioni esposte a vesciche simmetriche sul collo e sulle spalle quando esposte al sole. Non lascia cicatrici, sebbene possano esserci regioni in cui la pigmentazione della pelle cambia..
3. Lupus cutaneo cronico (30%).

• Cambiamenti ematologici (80%): il più frequente è la comparsa di anemia cronica.
• Manifestazioni neurologiche: mal di testa, depressione, ansia, convulsioni ...
• Colpisce polmoni e pleura:nella metà dei pazienti. La più comune è la pleurite e la più grave è un'emorragia alveolare massiccia (fortunatamente quest'ultima è molto rara).
• Manifestazioni cardiache: la più frequente è la pericardite..
• Nefrite da lupus Colpisce la metà dei pazienti ed è un segno di prognosi sfavorevole.

Molte altre manifestazioni possono comparire a causa dell'organo interessato, come aborti spontanei, cheratocongiuntivite ...

Quasi la metà dei pazienti presenta lesioni alla mucosa orale e ai passaggi nasali sotto forma di afte. Il dolore articolare è quasi costante.

Diagnosi del lupus

L'alterazione più caratteristica del lupus è la comparsa di autoanticorpi ANA. (anticorpi auto-nucleari) presenti nell'80-90% dei pazienti.

• L'ANA non è specifica per il lupus come appare anche in altre malattie autoimmuni..
• ANA potrebbe non essere presente anche se il paziente ha il lupus. I pazienti ANA negativi (10-20%) hanno uno stato clinico più elevato e possono presentare il fenomeno di Raynaud..
• All'interno dell'ANA, i più specifici per il lupus sono i cosiddetti Anti DNA DS..