La sindrome di Down può avere giorni contati

La sindrome di Down è un tipo relativamente frequente di ritardo mentale. con nota causa biologica. Consiste in trisomia cromosomica al par 21.

La sua origine è legata alla non disgiunzione delle coppie cromosomiche durante la meiosi..

Pertanto, le persone colpite da questa alterazione cromosomica hanno una caratteristica ruga nei loro occhi, evidenziando anche il loro appiattimento. Hanno anche, in misura diversa, un certo appiattimento del viso, una lingua spessa e talvolta screpolata..

Allo stesso modo, il tono muscolare è generalmente inferiore al normale e la capacità di esplorare l'ambiente circostante può essere attenuata. Inoltre, l'aspettativa di vita è inferiore alla media poiché si verificano solitamente molte complicazioni fisiche..

Nella sua origine fu anche chiamato "Mongolismo" dall'aspetto orientale dell'espressione facciale. Tuttavia, è una terminologia che dovrebbe essere abbandonata a causa del carattere peggiorativo acquisito negli anni.

I dati epidemiologici ora ci informano che costituiscono la prima causa congenita di ritardo mentale e la seconda causa genetica dietro Sindrome dell'X fragile.

Grazie ai progressi scientifici, questa sindrome è rilevabile nell'utero., attraverso l'amniocentesi. Grazie alla diagnosi precoce, la famiglia può essere preparata ad affrontare una vita diversa dal primo ordine.

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Fattori che spesso si riferiscono al tuo aspetto

Non esiste una causa chiara e precipitante per cui si verifica la sindrome di Down. Tuttavia, possiamo parlare di diversi fattori predisponenti che da soli o congiuntamente aumentano la probabilità che appaia questo cambiamento.

L'età della madre

La probabilità di insorgenza della sindrome di Down aumenta con l'età della madre. Il rischio è maggiore a 32 anni, ma è particolarmente evidente nelle donne di età superiore ai 45 anni.

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Genitori con una traslocazione

Un altro fattore che aumenta la probabilità di questi cambiamenti è avere bambini con problemi cromosomici. Cioè, il rischio di ricorrenza è molto alto.

stile di vita

Le nostre abitudini prima e durante la gravidanza sono fattori importanti per il nostro bambino di sviluppare qualsiasi tipo di malattia. così, non è importante fumare, non bere e non fare droghe, oltre a condurre una dieta corretta ed equilibrata.

La sindrome di Down avrebbe potuto essere numerata giorni

Secondo uno studio originariamente pubblicato sulla rivista "Natura ", l'inserimento di un gene potrebbe "mettere a tacere" l'espressione della trisomia.

Almeno, questo è il metodo che un gruppo di ricercatori della University of Massachusetts School of Medicine di Worcester (Stati Uniti) ha usato nella loro coltura cellulare..

Pertanto, come riporta la capogruppo Jeanne Lawrence, questa scoperta potrebbe in qualche modo guidare nuovi trattamenti per renderli molto più efficaci..

Nelle loro indagini, Lawrence e il suo team hanno imitato il processo naturale che mette a tacere uno dei due cromosomi X eseguiti da tutte le femmine di mammiferi..

Sindrome di Down e cromosomi

Entrambi i cromosomi contengono un gene chiamato XIST (il gene dell'inattivazione X) che, quando attivato, produce una molecola di RNA che copre la superficie di un cromosoma come una coperta..

Di conseguenza, l'espressione di altri geni è bloccata. Una volta aperto questo modo di investigare, il team ha usato il gene XIST su una delle tre copie del cromosoma 21 dalle cellule di una persona con questo cambiamento.

Essendo cauti nel loro esperimento, questi ricercatori hanno inserito una sorta di interruttore o modulatore che avrebbe permesso loro di "accendere" gradualmente il gene XIST. Pertanto, hanno potuto esaminare passo dopo passo quali singoli geni erano implicati nello sviluppo del disturbo della sindrome di Down..

Sindrome di Down e suoi effetti

Nei suoi primi progressi, lo studio ha prodotto cellule staminali pluripotenti nella speranza che alla fine diventino cellule mature..

Pertanto, si prevede che gli effetti della sindrome su diversi organi e tipi di tessuto possano essere studiati..

Cioè, grazie a questi risultati I trattamenti potrebbero essere sviluppati per rallentare o eliminare lo sviluppo di sintomi degenerativi. nelle persone colpite come la demenza precoce.

Sebbene i risultati siano promettenti, c'è ancora molta strada da fare. È ancora rischioso attivare il gene XIST per bloccare un singolo cromosoma, in quanto non è stato possibile controllarne la specificità..

Altri disturbi cromosomici

Va notato che questo stesso risultato può essere utile in altri disturbi cromosomici. Uno di questi è la sindrome di Patau., in cui viene sviluppata una terza copia del par 13. Anche se, come già indicato, c'è molto da studiare.

Sebbene i risultati non siano conclusivi, questo percorso rappresenta un grande progresso nella ricerca. Inoltre, è un campo di studio promettente che potrebbe essere un giorno scontato di espressione cromosomica alterata..

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