Che cos'è l'acidemia metilmalonica?

Acidemia metilmalonica è un'anomalia congenita che influenza il metabolismo della vitamina B12. Il corpo non può scomporre determinate proteine ​​e grassi, causando l'accumulo di acido metilmalonico nel sangue..

La malattia viene di solito diagnosticata nel primo anno di vita.. Circa 1 su 25.000 a 48.000 bambini sono nati con questo problema. Inoltre, i sintomi sono evidenti durante l'infanzia e variano da persona a persona..

Cause di acidemia metilmalonica

La causa dell'acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12 è un difetto nella sintesi del cofattore dell'adenosil cobalamina (AdoCbl) a causa di cambiamenti genetici nei geni MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) e MMADHC (2q23.2).

L'acidemia metilmalonica resistente alla vitamina B12 è causato da un deficit completo o parziale nell'attività enzimatica metilmalonil coa mutasi mitocondriale. Tuttavia, in questo caso, le mutazioni sono nel gene MUT (6p21)..

Tuttavia, tutte le acidemie metilmaloniche vengono trasmesse in seguito a modello di eredità autosomica recessiva.

sintomi

Segni e sintomi di acidemia metilmalonica possono comprendono vomito, disidratazione, ipotonia, ritardo dello sviluppo, affaticamento ed epatomegalia. D'altra parte, a lungo termine, possono apparire complicazioni che includono:

• Problemi di alimentazione.
• Disabilità intellettiva.
• Malattia renale cronica.
• Pancreatite o infiammazione del pancreas.

Se le persone colpite non vengono curate, possono cadere in coma o addirittura morire.. Inoltre, le persone affette da acidemia metilmalonica isolata possono presentare i seguenti sintomi a seconda della forma della malattia:

Modulo figlio

È il sottotipo di enzima resistente alla vitamina B12 e è la forma più comune di acidemia metilmalonica isolata. Presenta durante l'infanzia. I bambini sono normali alla nascita, ma manifestano rapidamente sintomi come letargia, vomito e disidratazione..

Quindi diventa evidente l'aumento delle dimensioni del fegato, ipotonia ed encefalopatia. Analisi a livello di laboratorio, Vengono misurati i seguenti parametri:

• Chetosi e chetonuria.
• Ammoniaca nel sangue.
• Grave acidosi metabolica.
• Aumento della glicina nel sangue.

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Forma parzialmente carente

È la forma sensibile alla vitamina B12 e presenta nei primi mesi o anni di vita. I bambini affetti possono avere problemi alimentari come anoressia, vomito, ipotonia e ritardo dello sviluppo..

In alcuni casi, Dopo aver ingerito proteine, può verificarsi vomito.. I bambini affetti da questa forma di acidemia sono a rischio di scompenso metabolico, quindi è molto importante diagnosticare e iniziare il prima possibile..

In generale, fino al primo episodio di vomito, disidratazione, letargia o coma. non è noto che la persona soffra di questo cambiamento metabolico.

Forma benigna o forma adulta

Le persone interessate sono considerate stabili ma può essere soggetto a scompenso metabolico acuto. La causa di questo tipo di acidemia metilmalonica non è stata completamente stabilita..

Trattamento dell'acidemia metilmalonica

Il trattamento deve essere iniziato immediatamente dopo la diagnosi.. Più rapidamente inizia il trattamento, migliori saranno i progressi del paziente..

al giorno d'oggi, la dieta è la base del trattamento. Il trattamento dietetico mira a prevenire l'accumulo di substrati e metaboliti associati a livelli tossici..

il trattamenti consigliati per i bambini sono, ad esempio:

• L-Carnitina: oltre a essere sicura e naturale, questa sostanza aiuta l'organismo a produrre energia ed eliminare gli sprechi.
• Antibiotici per via orale: Questi farmaci possono aiutare a ridurre la quantità di acido metilmalonico nell'intestino..
• Iniezioni di vitamina B12: Oltre il 90% dei casi con deficit di CblA risponde a questo trattamento. Aiuta anche il 40% dei bambini con disabilità CblB..

Se ci sono sintomi di una crisi metabolica, dovrebbe essere cercato un ospedale. In breve, il il trattamento ospedaliero comprende bicarbonato per via endovenosa per ridurre l'acidità del sangue.

inoltre, di solito viene somministrato glucosio per via endovenosa per prevenire la degradazione delle proteine ​​e il grasso corporeo immagazzinato.

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Prevenzione dell'acidemia metilmalonica

Si raccomanda una dieta a basso contenuto di aminoacidi con quantità limitate di proteine. La dieta consisterà principalmente di carboidrati come cereali, frutta, pasta e verdure.

Inoltre, le persone che soffrono di questa malattia dovrebbero evitare il contatto con persone che soffrono di malattie contagiose come raffreddori o influenza per evitare complicazioni..