Morbo di Huntington

La malattia di Huntington è una malattia neurodegenerativa ereditaria caratterizzata dall'insorgenza di sintomi motori, cognitivi e psichiatrici. Inizia circa 30 o 40 anni, con una progressione più o meno rapida alla morte..

Altri nomi che questa malattia riceve sono "Huntington's bad" e "Huntington's chorea"; quest'ultimo termine si riferisce al tipo di disturbi motori tipici della malattia, i movimenti coreici.

Come viene ereditata la malattia di Huntington?

Morbo di Huntington è ereditato autosomicamente dominante; cioè, il gene alterato "ha più forza" del gene invariato. Pertanto, sarà solo necessario ereditare una copia difettosa da uno dei due genitori per sviluppare la malattia..

D'altra parte, il termine "autosomico" ci dice questo il cambiamento non si trova sui cromosomi sessuali. In effetti, l'alterazione genetica responsabile della malattia si trova sul cromosoma 4. Per comprendere meglio questo, viene presentato il seguente esempio:

In una coppia formata da un uomo con la malattia di Huntington e una donna senza la malattia di Huntington, avrà due copie normali del gene, mentre avrà almeno uno dei due geni mutati..

Cosa succederà se hanno un figlio? C'è una probabilità del 50% che il gene sano del padre si unisca a uno di quelli della madre. In questo caso, il bambino non erediterà la malattia. D'altra parte, esiste una probabilità del 50% che il bambino erediti il ​​gene mutante. In questo caso, la malattia si svilupperà.

Qual è la causa??

Dovrebbe essere espansione anormale del trinucleotide CAG, Il gene Huntingtin, situato sul cromosoma 4. Nella maggior parte dei casi, si verificano fino a 39 copie, il che è indicativo della malattia. La mutazione porta alla nascita di una proteina mutante di funtingtina.,che provoca danni neurologici sia direttamente che indirettamente.

Evoluzione della malattia di Huntington

Di solito, la malattia appare tra 30 e 40 anni nella maggior parte dei casi. Tuttavia, ci sono casi in cui la malattia si sviluppa durante l'infanzia o la giovinezza. D'altra parte, ci sono anche prove di casi di sviluppo della malattia in persone di età superiore ai 55 anni. In breve, l'età in cui compaiono i primi sintomi varia.

La Corea di Huntington si evolve lentamente ma inesorabilmente verso la morte. Durante la sua progressione può predominare più di un tipo di sintomi o altri, a seconda della persona.

Manifestazioni cliniche iniziali

Le prime manifestazioni cliniche non sono particolarmente sorprendenti. Potresti provare insonnia, irrequietezza, ansia e persino piccoli cambiamenti nel comportamento.. Movimenti irregolari di mani e piedi sono tipici di questa fase. (colpi improvvisi agli oggetti) e i tremori.

Progressione della malattia

Con il progredire della malattia, i sintomi motori sono sempre più segnalati e sempre più difficili da controllare..

• Movimenti coreici. Questi sono movimenti involontari delle estremità, né ritmici né regolari, anche se possono vagamente assomigliare a una "danza". Nel tempo peggiorano, disabilitando la persona a svolgere le proprie attività quotidiane..
• bradicinesia, che equivale a rallentare l'avvio e sviluppare movimenti volontari.
• disartria. Questa è chiamata la difficoltà di articolare parole e suoni..

A questi problemi si aggiungono cambiamenti cognitivi e disturbi psichiatrici. Da un lato, a livello cognitivo, è possibile modificare varie funzioni. Altri problemi includono:

• Disturbi del linguaggio. Con difficoltà a ripetere, nominare, formare frasi complesse. Questi problemi, come i disturbi motori, iniziano in modo molto leggero, quasi impercettibile..
• Cambiamenti nella capacità di organizzare, eseguire compiti. Sorgono anche problemi nel riconoscere ed elaborare le emozioni altrui e le proprie.
• Difficoltà di orientamento spaziale, È relativamente comune per i pazienti imbattersi in oggetti (angoli, tavoli, ecc.)..

infine, i disturbi psichiatrici sono quasi una costante, possono essere presenti anche prima che si manifestino i primi sintomi della malattia. Tra questi, l'ansia e la depressione sono molto comuni, fondamentalmente associate alla progressione della malattia. Potrebbero anche esserci immagini di psicosi, apatia ...

Stadio terminale della malattia

Nella fase finale della malattia si verifica una completa perdita di funzionalità. I pazienti con malattia di Huntington in fase avanzata necessitano di cure 24 ore su 24. A questo punto, i pazienti non sono in grado di comunicare o addirittura pensare, tranne che per brevi momenti di lucidità..

Sebbene la corea in questi casi di solito scompaia, viene sostituita dalla rigidità e dalla bradicinesia. Serve supporto per alimentare, sonde vescicali, tra gli altri. A questo punto il rischio di polmonite da aspirazione è molto elevato. Di solito la morte deriva da complicanze legate alla malattia o dal suicidio..

diagnosi

La diagnosi della malattia, come in altri, dovrebbe essere fatta sulla base di un'intervista con il paziente, con esplorazione fisica (con particolare attenzione all'esplorazione neurologica). Allo stesso tempo, dovrebbe essere fatta una valutazione della storia clinica, in particolare della storia familiare..

D'altra parte, è richiesta una valutazione psichiatrica, questo aiuterà il medico a esplorare la salute emotiva del paziente in modo più approfondito e determinare possibili difficoltà.

Inoltre, sono richiesti studi genetici. Dovrebbero essere eseguiti se il paziente mostra sintomi motori tipici della malattia. Il risultato di questi test deve essere informato al paziente, raccomandando anche di informare la famiglia, date le implicazioni.

trattamento

Non esiste attualmente alcun trattamento per curare la malattia. Il trattamento ha lo scopo di agire sui sintomi e migliorare la qualità della vita di questi pazienti. In questo senso, è essenziale che così tanti pazienti quando familiari e caregiver ricevano supporto psicologico.

Per trattare i problemi di movimento vengono utilizzati medicinali come la tetrabenzaina., che riduce i movimenti coreici; tuttavia, può peggiorare i disturbi psichiatrici. Per trattare gli aspetti psico-emotivi del paziente vengono utilizzati:

• antidepressivi
• ansiolitici
• Stabilizzatori dell'umore
• Tra le altre medicine

Va notato che alcuni farmaci come l'aloperidolo hanno anche effetti sui disturbi del movimento..

Ricerca in corso

Negli ultimi 20 anni sono stati condotti quasi 100 studi clinici con oltre 49 diversi ingredienti attivi. Tuttavia, meno del 4% di questi studi ha mostrato risultati promettenti..

In questi giorni è possibile che i risultati più promettenti arrivino attraverso una terapia mirata. contro il DNA o l'RNA della proteina mutante derivata dalla malattia.